^

Здоровье

A
A
A

Болезнь Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau): причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Ангиоматоз сетчатки и мозжечка составляют синдром известный как болезнь Гиппеля-Линдау. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ответственный за возникновение синдрома ген локализован на коротком плече 3 хромосомы (Зр25-р26). Основные признаки заболевания включают ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка, головного и спинного мозга, а также почечные карциномы и феохромоцитомы.

Характерной чертой этого расстройства является разнообразие клинической симптоматики. У одного больного редко обнаруживаются все патологические признаки заболевания.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Неврологические

Повреждения центральной нервной системы практически всегда локализуются ниже намета мозжечка. Наиболее распространена гемангиобластома мозжечка, встречающаяся с частотой около 20%. Аналогичные повреждения возникают в головном и спинном мозге, но более редко. Могут наблюдаться сирингобульбия и сирингомиелия.

Поражения внутренних органов

Почки вовлекаются в патологический процесс с образованием карцином или гемангиобластом из паренхиматозных клеток. Реже возникает гемангиома поджелудочной железы. Феохромоцитомы наблюдаются приблизительно у 10% больных. Параганглиома эпидидимуса не характерна для синдрома Гиппеля-Линдау.

Офтальмологические проявления

Приблизительно в 2/3 всех случаев заболевания наблюдается ангиоматоз сетчатки, локализующийся, как правило, на средней периферии. Описаны пять стадий развития этого повреждения.

  • Стадия 1. Доклиническая; начальные скопления капилляров, незначительное их расширение по типу диабетических микроаневризм.
  • Стадия 2. Классическая; образование типичных ангиом сетчатки.
  • Стадия 3. Экссудативная; обусловлена повышенной проницаемостью сосудистых стенок ангиоматозных узлов.
  • Стадия 4. Отслойка сетчатки экссудативного или тракционного характера.
  • Стадия 5. Терминальная стадия; отслойка сетчатки, увеит, глаукома, фтизис глазного яблока. Лечение, начатое на ранних стадиях развития заболевания, сопряжено с меньшим риском осложнений. Возможно проведение крио-, лазер- и лучевой терапии, а также хирургическая резекция.

Необходим скрининг больных синдромом Гип-пеля-Линдау, включающий следующие исследования:

  1. ежегодный осмотр с регистрацией полученных данных;
  2. офтальмологическое обследование каждые 6-12 месяцев начиная с 6-летнего возраста;
  3. по меньшей мере однократное исследование мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления;
  4. двусторонняя селективная ангиография почек по достижении больным 15-20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1-5 лет;
  5. МРТ задней черепной ямки;
  6. Компьютерная томография поджелудочной железы и почек по достижении больным 15-20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1-5 лет или внепланово при появлении соответствующей симптоматики. Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование проводят по следующим направлениям:
    • осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста;
    • ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики;
    • по меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления;
    • МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста;
    • эхография поджелудочной железы и почек после 15-20-летнего возраста;
    • при возможности, исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена.

Что нужно обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.