^

Здоровье

A
A
A

Атрофия gyrate (гирате)

 

Дольчатая атрофия хориоидеи (атрофия гирате) - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия. Уже в начале заболевания поле зрения сужено, ночное зрение и острота зрения снижены, ЭРГ отсутствует. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. Атрофия gyrate (атрофия хориоидеи и сетчатки в связи с мутацией в гене орнитинкетоацидаминотрансферазы) - энзим, катализирующий процесс деградации орнитина. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется во 2 декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией.

Патогномоничным признаком этого заболевания является увеличение содержания аминоорнитиновой кислоты в плазме крови в 10- 20 раз.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Периферические участки хориоретинальной атрофии и дегенеративные изменения в стекловидном теле.
  • Тенденция к слиянию изменений с формированием фестончатого края, обращенного к ora serrata.
  • Постепенное распространение на периферию и к центру с сохранением интактной фовеа до последних стадий.

По сравнению с хориоидеремией имеется выраженное истончение ретинальных сосудов.

  • Электроретинограмма патологическая, позже - угасшая.
  • Электроокулограмма субнормальная на поздних стадиях заболевания.
  • ФАГ выявляет четкую границу между нормальными и атрофическими зонами.

Характерным офтальмоскопическим признаком является демаркационная линия, отделяющая зону относительно нормального хориокапиллярного слоя. Наличие изменений подтверждают результаты ФАГ. Процесс начинается на средней периферии и распространяется как к периферии, так и центру глазного дна.

Что нужно обследовать?

Лечение атрофии gyrate (гирате)

Существуют 2 клинически различных подтипа атрофии gyrate в .зависимости от ответа на пиридоксин (витамин B6, который способен нормализовать концентрацию орнитина в сыворотке и моче. Чувствительные к витамину B6 формы, как правило, протекают менее тяжело и прогрессируют медленнее. Диета со сниженным содержанием орнитина приводит к снижению концентрации орнитина и замедляет прогрессирование.

Применение витамина В6 в лечении данного заболевания патогенетически обосновано, так как он снижает уровень орнитина в плазме. Однако большинство пациентов не реагируют на введение витамина В6, поэтому основным методом лечения является диета с уменьшенным содержанием белков (в частности, аргинина). В последнее время предпринимаются попытки проведения в эксперименте генной терапии

Прогноз неблагоприятный, причиной слепоты в 4-6 декадах жизни является «географическая» атрофия. Снижение зрения может наступать и раньше вследствие катаракты, кистозного макулярного отека или образования эпиретинальной мембраны.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.