^

Здоровье

A
A
A

Атаксия-телеангиэктазия

 

Атаксия-телеангиэктазия характеризуется нарушением Т-клеточного иммунитета, прогрессирующей церебральной атаксией, телеангиэктазиями конъюнктивы и кожи и рецидивирующими инфекциями придаточных пазух и легких.

Причины атаксии-телеангиэктазии

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Атаксия-телеангиэктазия является следствием мутации гена, кодирующего атаксия-телеангиэктазия-мутантный (ATM) белок. ATM играет роль в трансдукции митогенных сигналов, мейотической рекомбинации, контроле клеточного цикла.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Начало проявлений неврологических симптомов и иммунодефицита может варьировать. Атаксия проявляется, когда ребенок начинает ходить. Прогрессирование неврологических симптомов ведет к тяжелому нарушению двигательной активности. Речь становится неясной, отмечаются хореоатетоидные движения и нистагм, мышечная слабость прогрессирует вплоть до мышечной атрофии. Телеангиэктазии могут не появляться до 4-6 лет; лучше всего они заметны на бульбарной конъюнктиве, на ушах, на коже локтевой и подколенной ямок, боковых поверхностей шеи. Рецидивирующие инфекции придаточных пазух и легких ведут к рецидивирующим пневмониям, бронхоэктазам, хроническим рестриктивным заболеваниям легких. У пациентов отмечается недостаток IgA и IgE и прогрессирующие нарушения Т-лимфоцитов. Имеют место эндокринные аномалии, такие как дисгенезия гонад, тестикулярная атрофия, сахарный диабет.

Диагностика и лечение атаксии-телеангиэктазии

Высока частота злокачественных новообразований (лейкемия, опухоли головного мозга, рак желудка), разрывов хромосом с дефектами репарации ДНК. Обычно повышен уровень сывороточного а-фетопротеина.

Терапия включает назначение антибиотиков, ВВИТ, но эффективного лечения аномалий ЦНС не существует. Таким образом, неврологические симптоматика прогрессирует, приводя к смерти в возрасте около 30 лет.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.