Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Атаксия-телеангиэктазия у детей
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Атаксия-телеангиэктазия могут существенно отличаться у разных детей. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеангиэктазии присутствуют у всех, часто встречаются лятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно опухолей лимфоидной системы.
[Код по МКБ-10
Патогенез
Характерными иммунологическими изменениями у больных с атаксией-телеангиэктазией являются нарушения клеточного иммунитета в виде снижения количества Т-лимфоцитов, инверсии соотношения CD4+/CD8+, в основном за счет снижения CD4+ клеток, и функциональной активности Т-клеток. Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов наиболее характерными изменениями являются снижение или отсутствие IgA, IgG2, IgG4 и IgE, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме или дисиммуноглобулинемии s виде резкого снижения IgA, IgG, IgE и значительного повышения IgM. Характерно нарушение антителообразования в ответ на полисахаридные и белковые антигены.
Что нужно обследовать?
Какие анализы необходимы?
К кому обратиться?
Лечение
Методов излечения атаксии-телеангиэктазии до настоящего времени не разработано. Больные нуждаются в паллиативной терапии неврологических расстройств. В случае выявления серьезных иммунологических изменений и/или хронических или рецидивирующих бактериальных инфекций показана антибактериальная терапия (длительность определяется тяжестью иммунодефицита и инфекции), заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином, по показаниям - противогрибковая и противовирусная терапия.