^

Здоровье

A
A
A

Аплазия яичка

 

В число аномалий развития мужских половых органов при нормальном кариотипе (46, XY) входит и такой врожденный дефект гениталий, как аплазия яичка – отсутствие в мошонке одного или обоих семенников вследствие агенезии, то есть из-за того, что они не сформированы. Код данной патологии по МКБ-10 – Q55.0.

Эпидемиология

Статистические данные свидетельствуют, что односторонняя аплазия яичка встречается у 15-20 доношенных новорожденных мальчиков на каждые 100 тыс. младенцев мужского пола. А билатеральная аплазия – у трех-пяти.

По информации American Urological Association, если частота такого тестикулярного дефекта, как крипторхизм, в общей популяции доношенных новорожденных мальчиков составляет в среднем 3,2%, то аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка встречается в 20 раз реже.

Хотя, как отмечают эксперты, при диагностике унилатерального крипторхизма из 26% случаев непальпируемого яичка на аплазию (его отсутствие) приходится до 10% случаев.

Причины аплазии яичка

Основные причины аплазии яичка кроются в нарушениях онтогенеза наружных половых органов в период внутриутробного развития эмбриона и плода.

Когда дефект имеется только с одной стороны – аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка – речь идет о монорхизме или унилатеральной тестикулярной агенезии. Если отсутствуют оба яичка, то это анорхия или агонадизм.

Факторы риска

Специалисты называют такие факторы риска аплазии яичка, как мутации генов (в частности, гена SRY), воздействие на организм будущей матери на первом-втором месяце беременности радиации, электромагнитных излучений, мутагенных химикатов, алкоголя и психотропных веществ, некоторых лекарственных препаратов (в частности, анальгетиков и гормональных средств).

Аномалии наружных половых органов плода могут быть следствием эндокринных патологий беременных, гормональных нарушений, избыточного веса, инфекционных заболеваний.

Данный дефект, как и крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), отмечается у новорожденных мальчиков, родившихся при значительной недоношенной беременности.

Патогенез

Патогенез данной аномалии мужских репродуктивных органов связан с особенностями их образования в конце эмбрионального периода (с 7-й недели беременности). Хотя еще на 4-й неделе в мезонефросе зародыша (медиальнее мезонефрических протоков) появляются зачатки половых желез в виде гонадных урогенитальных валиков, не имеющих полового различия вплоть до 8-й недели.

Только к концу второго месяца беременности имеющийся у эмбриона набор хромосом определяет дифференциацию его пола. Это ген Y-хромосомы SRY, который кодирует онтогенез семенников. Благодаря активизации белкового фактора транскрипции TDF (testis-determining factor) и начинают развиваться мужские половые железы – яички.

При этом после 9-й недели внутриутробного развития первичные половые клетки (гоноциты) плода под воздействием хорионического гонадотропина начинают секретировать андрогенные стероиды (андростендион) и мужской половой гормон тестостерон. При недостаточной индуцирующей активности TDF тестостерона вырабатывается меньше нормы, что приводит к тестикулярной регрессии и аномалиям формирования гонад – аплазии яичка (монорхизму или анорхии).

Симптомы аплазии яичка

При отсутствии в мошонке одного или обоих семенников симптомы аплазии яичка – монорхизма или анорхии – видны сразу.

И первые признаки, которые отмечает врач-неонатолог при осмотре новорожденного, это наличие одного яичка при отсутствии второго – если тестикулярная агенезия односторонняя. В таком случае и размер скротума (мошонки) со стороны аплазии значительно меньше.

В дальнейшем симптомы аплазии яичка могут проявляться в зависимости от степени компенсаторных возможностей имеющего семенника. Когда он функционирует нормально, тестостерона хватает, и мальчик развивается без каких-либо отклонений, и даже проблем с зачатием у мужчин с компенсированным монорхизмом не возникает.

Осложнения и последствия

Однако так бывает далеко не во всех случаях, и если уровень синтезируемого одним яичком тестостерона слишком низкий, то у мальчиков-подростков могут быть такие последствия и осложнения аплазии яичка, как первичный гипогонадизм: задержка развития вторичных половых признаков, нарушения формирования скелета и мускулатуры, гинекомастия, накопление лишних жировых отложений. В результате мужчины не имеют сексуальных и репродуктивных возможностей.

При анорхии – отсутствии обеих тестикул ­– выраженность гипогонадизма, в частности появление признаков евнухоидизма, зависит от того, на каком этапе внутриутробного развития произошли нарушения формирования гениталий у плода.

Диагностика аплазии яичка

Обычно диагностика аплазии яичка проводится у новорожденных мальчиков при стандартном осмотре в родильном доме. По статистике, при наличии тестикулярной аномалии опытный врач путем пальпации в 70% случаев обнаруживает крипторхизм, при котором яичко не спускается в мошонку из-за ретенции (задержки) в паховом канале или в брюшной полости.

В остальных 30% случаев яичко не прощупывается, и задача состоит в том, чтобы подтвердить отсутствие семенников ­– аплазию яичка – либо определить местоположение жизнеспособного яичка, которое своевременно не опустилось в мошонку.

Анализы для выявления аплазии яичка включают исследование крови на уровень таких гормонов, как тестостерон, андростендион, ЛГ (лютеинизирующийо гормон), ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), АМГ (анти-мюллеровый гормон). Новорожденным мальчикам с двусторонними непальпируемыми яичками необходимо проводить тестирование на определение набора хромосом (кариотипа) и брать анализ крови на уровень 17-гидроксипрогестерона, а также обследовать на предмет угрожающей жизни врожденной дисфункции коры надпочечников. Необходимость такого обследования связана с тем, что мальчик с двусторонним крипторхизмом или билатеральной аплазией яичек может быть ошибочно принят за ребенка с кариотипом 46, XX и гиперплазией коры надпочечников.

Инструментальная диагностика проводится с применением тестикулярной сцинтиграфии, ультрасонографии органов брюшной полости, КТ или МРТ паховой и абдоминальной области.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Дифференциальная диагностика

В данном случае дифференциальная диагностика необходима, чтобы выявить возможный крипторхизм при абдоминальной задержке яичка. Для обнаружения ретенции семенника – при всех односторонних и двусторонних непальпируемых случаях – применяют диагностическую лапароскопию, которая с абсолютной точностью подтверждает отсутствие яичек при их аплазии.

К кому обратиться?

Лечение аплазии яичка

На сегодняшний день лечение аплазии яичка состоит в применении гормональных препаратов, возмещающих дефицит эндогенного тестостерона. Мальчикам такое лечение начинают в препубертатном периоде.

Вводимый подкожно или внутримышечно препарат группы андрогенов Тестостерона пропионат (Андролин, Андронат, Гомостерон, Тестэнат, Омнадрен 250, Сустанон) назначают в индивидуально определяемой дозировке – раз в сутки или через день. Длительность использования данного средства зависит от реакции организма и эффективности.

Синтетический аналог тестостерона Метилтестостерон (Андрорал, Гормал, Мадиол, Метандрен, Оравирон, Тесторал) назначается длительными курсами по 20-30 мг в сутки (раз в два дня или каждый день).

Андриол (в капсулах по 40 мг) принимают внутрь по одной капсуле  трижды в сутки в течение  суток. После 21-дневного курса доза снижается до одноразового приема в течение более продолжительного времени.

Местеролон (Провирон) – производное 5-андростанона – в таблетках по 25 мг врачи назначают принимать по одной таблетке от одного до трех раз в день.

Все представленные препараты могут давать такие побочные эффекты, как головокружение, тошнота, боли в мышцах, угревая сыть, задержка в организме жидкости и солей, повышение АД, увеличение числа эритроцитов в крови (повышающее вязкость крови и чреватое образованием тромбов в сосудах).

В этом же возрасте при аплазии яичка может быть проведена косметическая операция с имплантацией в мошонку силиконового протеза.

Профилактика

Профилактика врожденного дефекта, возникающего во время внутриутробного развития проблематична, и специалисты советуют во время беременности беречься от инфекций и не принимать никаких лекарств без назначения врача.

Прогноз

Прогноз при односторонней аплазии яичка более оптимистичный относительно функционирования репродуктивной системы, так как при анорхии даже заместительная терапия не в состоянии полностью восстановить функции отсутствующих семенников.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.