^

Здоровье

Генетические исследования

Молекулярная диагностика рака простаты

История биомаркерной диагностики рака предстательной железы (РПЖ) насчитывает три четверти века. В своих исследованиях А.Б. Гутман и соавт. (1938) отметили значительное повышение активности кислой фосфатазы сыворотки крови у мужчин с метастазами РПЖ.

Генетическое обследование

Генетическое обследование может использоваться в случае риска появления того или иного генетического нарушения в семье.

Диагностика моногенных нарушений

Моногенные дефекты (детерминированные одним геном) наблюдают чаще, чем хромосомные. Диагностика заболеваний обычно начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда (лица, у которого впервые выявлен дефект), типа наследования.

Диагностика мультифакториальных заболеваний

В мультифакториальных генетических заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из последовательности генов, кумулятивно взаимодействующих друг с другом.

Диагностика синдромов, обусловленных аберрациями половых хромосом

Пол у человека определяется парой хромосом - Х и Y. В клетках женщин содержится две хромосомы X, в клетках мужчин - одна хромосома Х и одна Y. Хромосома Y - одна из самых маленьких в кариотипе, в ней обнаружены лишь несколько генов, не относящихся к регуляции пола.

Диагностика синдромов, обусловленных структурными аномалиями хромосом (делеционных синдромов)

Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.

Диагностика синдромов, обусловленных аберрациями аутосом

Кариотипирование - основной метод диагностики данных синдромов. Следует отметить, что методы выявления сегментации хромосом точно идентифицируют больных со специфическими хромосомными аномалиями, даже в тех случаях, когда клинические проявления этих аномалий незначительны и малоспецифичны. В сложных случаях кариотипирование может быть дополнено методом гибридизации in situ.

Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

Для выделения полиморфных участков ДНК применяются бактериальные ферменты - рестриктазы, продуктом которых являются сайты рестрикции. Спонтанные мутации, возникающие в полиморфных сайтах, делают их резистентными или, наоборот, чувствительными к действию специфичной рестриктазы.

Гибридизация in situ

Процедуру гибридизации можно проводить не только на геле, на фильтрах или в растворе, но и на гистологических или хромосомных препаратах. Этот метод носит название гибридизации in situ.

Саузерн-блоттинг

Саузерн-блоттинг (разработан Э. Саузерном и Р. Дэйвисом в 1975 г.) - основной метод, с помощью которого в настоящее время выявляют гены определённого заболевания. Для этого ДНК из клеток больного экстрагируют и обрабатывают одной из рестрикционных эндонуклеаз (или несколькими).

Страницы

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.