^

Здоровье

A
A
A

Альфа-талассемия

 

Альфа-талассемия - это группа заболеваний, распространенных в Юго-Восточной Азии, Китае, Африке, Средиземноморье. Две почти идентичные копии гена альфа-глобина находятся на хромосоме 16. В 80 - 85 % случаев альфа-талассемии происходит потеря одного или нескольких из этих четырех генов. У остальных больных эти гены сохраняются, но не функционируют.

Клинические проявления альфа-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза альфа-глобиновой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при β-талассемии. Это связано, во-первых, с тем, что наличие четырех альфа-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества альфа-цепей до тех пор, пока не утрачиваются три или четыре гена. Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов. Во-вторых, агрегаты β-цепей (β1-тетрамеры образуются при недостаточности альфа-цепей) более растворимы, чем альфа4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом альфа-глобина при альфа-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при β-талассемии.

Альфа-Талассемия (альфа-тал) - гемолитическая анемия, вызванная дефицитом синтеза а-глобина в результате потери или повреждения одного или нескольких альфа-глобиновых генов. Снижение синтеза альфа-цепей приводит к накоплению свободных γ- и β-цепей и формированию из них тетрамеров-γ4 (Hb Bart's) и нестабильного β4 (Hb H) с последующим ускорением разрушения эритроцитов. Обладая очень высоким сродством к кислороду, эти тетрамеры не могут выполнять функцию переноса кислорода. Таким образом, клиническая картина тяжёлой альфа-тал характеризуется комбинацией гипохромной анемии, гемолиза и дефектного транспорта кислорода вследствие различных количеств физиологически неэффективного гемоглобина в эритроцитах. В результате степень тканевой гипоксии значительно превышает ожидаемую при соответствующей степени анемии.

Выделяют 4 группы клинических синдромов альфа-тал:

  1. немое носительство;
  2. альфа-талассемия с минимальными изменениями;
  3. гемоглобинопатию Н;
  4. альфа-талассемическую водянку плода.

Тяжесть фенотипического проявления альфа-тал прямо пропорциональна снижению альфа-глобинового синтеза.

Немое носительство (альфа-тал-2 гетерозиготы)

Фенотипически немые носители альфа-тал мало отличаются от здоровых детей. MCV обычно в пределах 78-80 фл, при этом МСН может соответствовать нижней границе нормы. Все другие гематологические параметры соответствуют норме. Некоторые немые носители могут даже иметь нормальные показатели MCV в пределе 80-85 фл. В крови некоторых из них в период новорождённости выявляют небольшие количества Hb Bart's (<2%), исчезающего в течение первых месяцев жизни.

Малая альфа-талассемия-2 (бессимптомное носительство) - обусловлена потерей двух альфа-глобиновых генов на разных хромосомах (транс-форма). Встречается у жителей Азии, Африки, Средиземноморья. Гематологические показатели не отличаются от нормы; клинических проявлений нет. В периоде новорожденности определяется повышенное количество Нb Барта - 0,8-5 %. У взрослых с а-талассемией-2 патологические фракции НbН гемоглобина Н Барта не обнаруживаются, содержание НbА2 и HbF в норме.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.