^

Здоровье

A
A
A

Альбинизм

 

Альбинизм (окулокутанный альбинизм) - наследственный дефект продукции меланина, что приводит к распространенной гипопигментации кожи, волос и глаз; дефицит меланина (и, следовательно, депигментация) может быть полным или частичным, но поражаются все участки кожи. Поражение глаз вызывает косоглазие, нистагм и ухудшение зрения. Диагноз обычно очевиден, но необходима проверка зрения. Не существует эффективного способа лечения, кроме защиты кожи от солнечного света.

Существуют 2 формы альбинизма: глазокожный, глазной. Глазо-кожная форма может быть тирозиназонегативной или тирозиназопозитивной и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Глазокожный альбинизм

Тирозиназонегативный альбинизм

У этих альбиносов не происходит синтеза меланина, что проявляется светлыми волосами и очень бледной кожей.

Радужка прозрачна, трансиллюминация, симптом «розовых» глаз.

Глазное дно

  • Отсутствие пигмента с подозрительно крупными хориоидальными сосудами.
  • Гипоплазия сосудов перимакулярных аркад.
  • Гипоплазия фовеа и зрительного нерва.
  • Аномалии рефракции, острота зрения <б/60.

Нистагм, как правило, маятникообразный горизонтальный, усиливающийся при ярком освещении. Амплитуда уменьшается с возрастом.

Хиазма с уменьшением числа перекрещивающихся волокон. Патология зрительных путей: от латерального коленчатого тела до зрительной коры.

Тирозиназопозитивный альбинизм

При этой форме альбинизма синтезируется различное количество меланина, окраска волос и кожи может быть в диапазоне от очень светлой до нормальной.

  • Радужка голубая или темно-коричневая, трансиллюминация.
  • Глазное дно с различной степенью гипопигментации.
  • Острота зрения снижена вследствие гипоплазии фовеа.

Ассоциированные синдромы

  • синдром Cbediak-Higashi - аномалия лейкоцитов, проявляющаяся рецидивирующими гнойными инфекциями и ранней смертью.
  • синдром Hermansky-Pudlak - лизосомальная болезнь накопления ретикулоэндотелиальной системы, характеризуется склонностью к гематомам вследствие тромбоцитарной дисфункции.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм проявляется преимущественным поражением глаз с менее заметными изменениями кожи и цвета волос.

Тип наследования глазного альбинизма - сцепленный с Х-хромосомой, реже - аутосомно-рецессивный.

Женщины-носители бессимптомны, с нормальным зрением, частичная трансиллюминация радужки и мелкодисперсная зона депигментации и гранулярности пигмента на средней периферии. Больные мужского пола с гипопигментированными радужками и глазным дном.

Формы альбинизма

Окулокутанный альбинизм - группа редких наследственных нарушений, при которых меланоциты не производят меланин или производят в недостаточном количестве, вследствие чего развиваются патологии глаз и кожи. Альбинизм глаз - уменьшение пигментации сетчатки, косоглазие, нистагм, ухудшение остроты зрения, монокулярное зрение. Эти нарушения возникают вследствие патологии зрительного тракта ЦНС. Альбинизм глаз может возникнуть помимо поражения кожи.

Существуют четыре основные генетические формыальбинизма, которые имеют разнообразные фенотипы. Все формы аутосомно-рецессивные.

Тип I вызван отсутствием (тип IA; 40 % всех случаев) или недостаточным количеством (тип IB) тирозиназы. Тирозиназа катализирует некоторые этапы в синтезе меланина.

Тип IA - классический тирозиназа-отрицательный альбинизм: кожа и волосы молочнобелые, глаза - сине-серые.

Тип IB - нарушение пигментации может быть ярко выраженным или слегка заметным.

Тип II (50 % всех случаев) возникает из-за мутации Р гена. Функция Р белка еще не изучена. Диапазон фенотипов нарушения пигментации варьирует от минимальных до умеренных. При солнечном воздействии возможно образование пигментированных невусов и лентиго, которые могут увеличиваться и темнеть.

Тип III встречается только у чернокожих пациентов. Это вызвано мутациями тирозиназ-связанного протеина в гене, который отвечает за синтез меланина. Кожа - коричневая, волосы - рыжие.

Тип IV - чрезвычайно редкая форма, в которой генетический дефект находится в гене, который кодирует транспортировку белка.

В группе наследственных болезней окулокутанный альбинизм сопровождается повышенной кровоточивостью. При синдроме Чедиака-Хигаси уменьшается количество тромбоцитов, вследствие чего развивается геморрагический диатез. У пациентов развивается иммунодефицитное состояние вследствие нарушения зернистости и структуры лейкоцитов. Развивается прогрессирующая неврологическая дегенерация.

Как распознать альбинизм?

Диагноз всех типов альбинизма очевиден при осмотре кожи, но необходимо убедиться в полупрозрачности радужной оболочки, уменьшении пигментации сетчатки, уменьшении остроты зрения, в нарушении движения глаз (косоглазие и нистагм).

Что нужно обследовать?

Лечение альбинизма

Лечения альбинизма не существует. Пациенты находятся в группе риска развития рака кожи и должны избегать солнечного света, носить темные очки с ультрафиолетовой фильтрацией и пользоваться солнцезащитным кремом с SPF > 30

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.