^
A
A
A

К чему может привести дефицит карнитина?

 

Дефицит карнитина является следствием неадекватного поступления или неспособности усваивать аминокислоту карнитин. Дефицит карнитина представляет гетерогенную группу нарушений. Ухудшается метаболизм мышц, что ведет к миопатии, гипогликемии или кардиомиопатии. Чаще всего лечение заключается в рекомендации диеты, обогащенной L-карнитином.

Аминокислота карнитин необходима для транспорта эфиров кофермента (ко-энзима) А и длинноцепочечных жирных кислот, ацетил-коэнзим А, в митохондрию миоцита, где они окисляются с целью получения энергии. Карнитин содержится в пищевых продуктах, особенно животного происхождения, а также синтезируется в организме.

Причины дефицита карнитина

Причины дефицита карнитина: неадекватное поступление [например, из-за модных диет, недоступности продуктов, полного парентерального питания (ППТ)]; неспособность усвоения из-за дефицита ферментов (например, дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, метил малонатлацидурия, пропионатацидемия, изовалериатемия); сниженный эндогенный синтез карнитина при тяжелом поражении печени; избыточная потеря карнитина при поносе, усиленном диурезе, гемодиализе; наследственная патология почек, при которой карнитин усиленно экскретируется; увеличение потребности в карнитине при кетозе, возрастании потребностей организма в окислении жирных кислот; использование вальпроата. Дефицит карнитина может быть генерализованным (системным) или может поражать главным образом мышцы (миопатический).

Симптомы дефицита карнитина

Симптомы и возраст, в котором появляются симптомы, зависят от причины дефицита карнитина. Дефицит карнитина может привести к некрозу мышц, миоглобинурии, так называемой липидной миопатии, гипогликемии, жировому перерождению печени и гипераммониемии, сопровождающейся болями в мышцах, слабостью, спутанностью сознания и кардиомиопатией.

У новорожденных детей дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы диагностируется методом масс-спектрометрии. Пренатальный диагноз может быть установлен путем анализа амниотической жидкости (амниотических ворсинчатых клеток). У взрослых окончательный диагноз дефицит карнитина устанавливается на основании определения уровня ацил-карнитина в сыворотке крови, моче и тканях (в мышцах и печени для системного дефицита; только в мышцах - для миопатической формы дефицита).

Лечение дефицита карнитина

Дефицит карнитина, который развивается из-за его неадекватного поступления с пищей, увеличения потребности в нем, избыточных потерь, уменьшения синтеза и (иногда) из-за дефицита ферментов, можно лечить посредством назначения L-карнитина из расчета 25 мг/кг перорально каждые 6 часов.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.